2021年V5版NCCN指南更新！！！一文读懂乳腺癌21基因检测
3、单克隆抗体Ki-67所识别的抗原是一种定位于增殖细胞细胞核的非组蛋白核蛋白，其功能与有丝分裂相关。在乳腺癌中，Ki-67增殖指数与肿瘤恶性程度、患者预后及治疗反应均有相关性。
一、对于HER2阳性定义：免疫组化（IHC）结果为3+或者原位杂交（ISH）阳性。具体判读标准如图3、4：
图3：2021 V5版NCCN乳腺癌指南中HER2阳性判读
图4：2021CSCO乳腺癌指南中HER2阳性判读
此外，2021CSCO乳腺癌指南指出，基于HER2低表达患者可能从新型抗体偶联药物治疗中获益，且已有临床研究正在进行。因此，临床中在原有HER2阴性定义的基础上，将HER2 IHC 1+或IHC 2+且ISH阴性的患者定义为HER2低表达，而IHC结果为0定义为HER2阴性。
图5：2021CSCO乳腺癌指南中HER2表达
二、对于ER阳性，具体判读标准如图6、7：
图6：2021 V5版NCCN乳腺癌指南中ER阳性判读
图7：2021CSCO乳腺癌指南中ER阳性判读
目前，能根治乳腺癌的手段仍然是手术。但是，乳腺癌手术切除后就一劳永逸了吗？显然不是。即使是早期乳腺癌，也不代表不会复发。所以，乳腺癌术后患者，还需接受正规的标准治疗和复查，以预防复发。
乳腺癌21基因检测采用RT-PCR技术，通过16个肿瘤相关基因和5个参考基因的表达情况，将检测结果量化为复发评分（Recurrence Score，RS），从而预测10年内远期复发风险和化疗获益。RS从0-100，分数越高，复发的可能性越大，也越能从化疗中获益。
乳腺癌21基因检测包括哪些基因
乳腺癌21基因检测是指检测乳腺癌肿瘤组织中6组共21个不同基因的表达水平，包含增殖组、侵袭组、HER2组、雌激素组和其它组的16个乳腺癌相关基因，以及参照基因组的5个内参基因。具体基因如图8所示：
图8
乳腺癌21基因检测适合哪些人群
一、对于激素受体（HR）阳性、HER2阴性、pT1-3且pN0、肿瘤组织＞0.5cm的浸润性（导管癌、小叶癌、混合性癌、化生性癌）绝经前乳腺癌患者，NCCN指南强烈推荐进行21基因检测以帮助患者选择系统性辅助治疗方案。
图9
二、对于HR阳性、HER2阴性、pT1-3且pN1、肿瘤组织＞0.5cm的浸润性（导管癌、小叶癌、混合性癌、化生性癌）绝经后乳腺癌患者，NCCN指南强烈推荐进行21基因检测以帮助患者选择系统性辅助治疗方案。
图10
乳腺癌TNM分期：
图11：2021 V5版NCCN乳腺癌指南
注：
T：代表肿瘤原发灶的情况，未检测到原发灶时，用T0表示；Tis表示原位癌，随着肿瘤体积的增加和邻近组织受累范围的增加，精确到mm，依次用T1~T4来表示。
N：代表区域淋巴结受累情况，淋巴结未受累时，用N0表示，随着淋巴结受累程度和范围的增加，依次用N1~N3表示，N1mi是指淋巴结微转移（大约200个细胞，直径大于0.2mm，但不超过2mm）。
M：代表远处转移，没有远处转移用M0表示，有远处转移用M1表示。
乳腺癌21基因检测的意义
2021 V5版NCCN乳腺癌指南中指出：
在多基因分析中，只有21基因检测（Oncotype Dx）可以预测辅助化疗是否进一步降低复发风险，且已被临床验证。
对于淋巴结阴性、HR阳性、HER2阴性的乳腺癌患者：21基因复发评分（RS）是最有效的多基因检测方法之一。通过预测局部复发和远处复发，RS有助于确定HR阳性、HER2阴性肿瘤患者的预后。该方法也被证实可以预测HR阳性、HER2阴性、淋巴结阴性的乳腺癌患者在辅助内分泌治疗中加入辅助化疗的益处。
图12：2021 V5版NCCN乳腺癌指南
乳腺癌21基因检测RS如何解读
复发风险评分(RS)：
一、对于pN0（淋巴结阴性）或pN1（1-3个淋巴结阳性）、HR阳性、HER2阴性的绝经后患者：
1、RS<26：在内分泌治疗的基础上不推荐辅助化疗；
2、RS≥26：在内分泌治疗的基础上推荐辅助化疗。
二、对于pN0、HR阳性、HER2阴性的绝经前患者：
1、RS≤15：在内分泌治疗的基础上不推荐辅助化疗；
2、RS 16-25：在内分泌治疗的基础上考虑辅助化疗；
3、RS≥26：在内分泌治疗的基础上推荐辅助化疗。
三、对于pN1、HR阳性、HER2阴性的绝经前患者：
1、RS<26：在内分泌治疗的基础上考虑辅助化疗；
2、RS≥26：在内分泌治疗的基础上推荐辅助化疗。
图13：2021 V5版NCCN乳腺癌指南
由上述可以看出，当限定于适当人群，乳腺癌21基因检测可从微观角度提供预后的精准信息，对早期内分泌依赖型乳腺癌复发风险可做到有循证医学证据的分类评估，同时在结合临床病理学和组织分型及患者综合情况的前提下，给予患者更为精准的治疗方案。
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